Hélène Puccio – PGNM

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Andrea Del Bondio

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Evénements

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Définir les mécanismes pathogènes de l’ataxie de Friedreich pour révéler des pistes thérapeutiques

L’ataxie de Friedreich est une maladie neurodégénérative autosomique récessive causée par des mutations du gène de la frataxine, qui réduisent […]

Amphi 2 Bis (2ème étage), Faculté de Médecine Lyon-Est Rockefeller

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Comprendre la vulnérabilité médiée par les circuits dans la SCA1

Pr Smita Saxena

Résumé L’ataxie spino-cérébelleuse de type 1 (SCA1) est une maladie neurodégénérative mortelle causée par une expansion de polyglutamine (PolyQ) dans […]

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Exploration de la biologie des neurofilaments et de l’autophagie dans les maladies neuromusculaires : de la neuropathie axonale géante à la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Résumé Notre groupe s’intéresse aux maladies neuromusculaires héréditaires, et en particulier aux formes axonales de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Nous […]

Salle Médiathèque Paul ZECH

Projets

Vers une meilleure compréhension de la physiopathologie de l’ataxie de Friedreich (FA) et de l’ataxie cérébelleuse avec déficit en CoQ10 (ARCA2).

Responsable Hélène Puccio

Équipe: Mécanismes fondamentaux et physiopathologiques impliqués dans l’ataxie

Identification et validation de biomarqueurs pour l’AF et l’ARCA2

Responsable Hélène Puccio

Équipe: Mécanismes fondamentaux et physiopathologiques impliqués dans l’ataxie

Développement d’approches thérapeutiques précliniques

Responsable Hélène Puccio

Équipe: Mécanismes fondamentaux et physiopathologiques impliqués dans l’ataxie

Publications

Margaux Haering, Andrea Del Bondio, Helene Puccio, Bianca Habermann, mitoXplorer 3.0, A Web Tool for Exploring Mitochondrial Dynamics in Single-cell RNA-seq Data, Journal of Molecular Biology.

Agnès Conjard-Duplany, Alexis Osseni, Aline Lamboux, Sandrine Mouradian, Flavien Picard, Vincent Mo..., Muscle mTOR controls iron homeostasis and ferritinophagy via NRF2, HIFs and AKT/PKB signaling pathways, Cell Mol Life Sci 2025 Apr; 82(1): 178.

Florent Arbogast, Raquel Sal-Carro, Wacym Boufenghour, Quentin Frenger, Delphine Bouis, Louise Filip..., Epidermal maintenance of Langerhans cells relies on autophagy-regulated lipid metabolism, Journal of Cell Biology.

Federica Pilotto, Andrea del Bondio, Hélène Puccio, Hereditary Ataxias: From Bench to Clinic, Where Do We Stand?, Cells.

Federica Pilotto, Deepika Chellapandi, Hélène Puccio, Omaveloxolone: a groundbreaking milestone as the first FDA-approved drug for Friedreich ataxia, Trends in Molecular Medicine.

Hélène Puccio, Valentine Mosbach, A multiple animal and cellular models approach to study frataxin deficiency in Friedreich Ataxia, Biochim Biophys Acta Mol Cell Res 2024 Oct; 1871(7): 119809.

Deepika Chellapandi, Valentine Mosbach, Marie Paschaki, Helene Puccio, Recent Advances on Therapeutic Approaches for Friedreich’s Ataxia: New Pharmacological Targets, Protein, and Gene Therapy, .

Arnaud Jacquier, Julian Theuriet, Fanny Fontaine, Valentine Mosbach, Nicolas Lacoste, Shams Ribault,..., Homozygous COQ7 mutation: a new cause of potentially treatable distal hereditary motor neuropathy, Brain - A Journal of Neurology.

Arnaud Jacquier, Julian Theuriet, Fanny Fontaine, Valentine Mosbach, Nicolas Lacoste, Shams Ribault,..., Homozygous COQ7 mutation: a new cause of potentially treatable distal hereditary motor neuropathy, Brain 2023 Aug; 146(8): 3470-3483.

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