DISEASE REFERENCE CENTERS

 

L’INMG travaille en étroite relation avec des cliniciens qui pilotent des Centres de Référence de Maladies Rares Neurologiques et Neuromusculaires.

Qu’est-ce qu’un Centre de Référence des Maladies Rares ?

Un centre de référence maladies rares assure à la fois un rôle :

  • d’expertise pour une maladie ou un groupe de maladies rares et a développé des compétences spécifiques et reconnues dans ce domaine ;
  • de recours qui lui permet, du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine, d’exercer une attraction (interrégionale, nationale ou internationale) au-delà du bassin de santé de son site d’implantation.

 

Les centres de référence ont 6 missions :

  • faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social ;
  • définir et diffuser des protocoles de prise en charge, en lien avec la haute autorité de santé (HAS) et l’union nationale des caisses d’assurance maladie (UNCAM) ;
  • coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique, en lien avec l’institut national de veille sanitaire (InVS) ;
  • participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles, en lien avec l’institut national de prévention et d’éducation pour la santé (INPES) ;
  • animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux ;
  • être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades.

 

Ce centre de référence appartient à la filière nationale Cardiogen, filière nationale des maladies cardiaques héréditaires ou rares (http://www.filiere-cardiogen.fr/). Ce centre est abrité dans le service du Pr Philippe CHEVALIER à l’hôpital Louis Pradel de Bron, service de Rythmologie cardiaque. Ce service s’occupe de la prévention, du diagnostic et de la prise en charge des myocardiopathies, des cardiopathies hypertrophiques, et bien d’autres pathologies de la fonction cardiaque.

Consultations simples ou pluridisciplinaires: Dr Mohamed ARISHA, Dr Francis BESSIERE, Pr Philippe CHEVALIER, Dr Brigitte DE BREYNE, Dr Amélie DE LORGERIL, Dr Antoine DELINIERE, Dr Arnaud DULAC, Dr Kevin GARDEY, Dr Sonia SALMI-BELMIHOUB.

Téléphone du secrétariat du service de rythmologie cardiaque: +33 (0)4 72 35 72 05 du lundi au jeudi 8h à 18h, vendredi 8h à 17h30.

 

Ce centre de Référence des Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Est est rattaché au service de génétique du Pr Damien SANLAVILLE. Il répertorie, entre autres, le diagnostic et le traitement des pathologies héréditaires, des anomalies chromosomiques, des pathologies neurologiques congénitales, des pathologies neurosensorielles.

Consultations simples ou pluridisciplinaires avec des généticiens cliniciens : Dr Thibaud ARMAND, Pr Charles-Patrick EDERY, Dr Gaëtan LESCA, Dr Linda PONS, Dr Audrey PUTOUX, Dr Massimiliano ROSSI, Pr Damien SANLAVILLE

Téléphone du secrétariat du service de génétique : + 33 (0)4 27 85 55 73 du lundi au vendredi de 9h à 12h

Mail du service : ghe.genetiquehfme@chu-lyon.fr

 

 

Ce centre de Référence des Maladies Neuromusculaires et Centre de Référence des Troubles des Apprentissages sont le cœur de l’Escale ou service de médecine physique et réadaptation pédiatriques dirigée par le Dr Carole VUILLEROT. L’Escale prend en charge, entre autre, les enfants atteints de paralysies cérébrales et de maladies neuromusculaires.

 Consultations simples ou pluridisciplinaires : Dr Capucine DE LATTRE, Dr Isabelle POIROT, Dr Carole VUILLEROT

Téléphone du secrétariat : +33 (0)4 72 12 95 04