Publications 2023

 

Novel Intronic Mutation in VMA21 Causing Severe Phenotype of X-Linked Myopathy with Excessive Autophagy-Case Report.

A. Pegat, N. Streichenberger, N. Lacoste, M. Hermier, R. Menassa, L. Coudert, J. Theuriet, R. Froissart, S. Terrone, F. Bouhour, L. Michel-Calemard, L. Schaeffer and A. Jacquier

Genes 2022, 13, 2245. https://doi.org/10.3390/genes13122245

Immune-Mediated Rippling Muscle Disease Associated With Thymoma and Anti-MURC/Cavin-4 Autoantibodies.

J. Svahn , L. Coudert , N. Streichenberger, A. Kraut , A. Gravier-Dumonceau-Mazelier, L. Rotard , L. Calemard-Michel, R. Menassa, E. Errazuriz-Cerda, L. Chalabreysse, A. Osseni, C. Vial, L. Jomir, F. Tronc, D. Le Duy, E. Bernard, V. Gache, Y. Couté, V. Jacquemond, L. Schaeffer, P. Leblanc 

Neurology: Neuroimmunology & Neuroinflammation January 2023; 10 (1), DOI: https://doi.org/10.1212/NXI.0000000000200068

HDAC6, une désacétylase très spécifique porteuse d’espoir thérapeutique.

A. Osseni et L. Schaeffer

medecine/sciences Volume 38 / Numéro 13 (Decembre 2022) Hors série n° 1, https://doi.org/10.1051/medsci/2022172