L’équipe « Mécanismes fondamentaux et pathophysiologiques impliqués dans les ataxies » dirigée par Hélène Puccio est lauréate de l’appel à projet EJPRD Joint Translational call 2020 « Pre-clinical research to Develop Effective Therapies for Rare Disease» pour son projet intitulé : « TREAT-ARCA : Designing a toolbox of paradigmatic treatments for a targeted molecular medicine approach to autosomal recessive ataxias ».

Les ataxies cérébelleuses autosomique-récessive (ARCA) forment un groupe hétérogène de maladies génétiques neurodégénératives rares qui partagent la caractéristique commune de dommages progressifs aux parties du système nerveux qui coordonnent les mouvements, comme le cervelet. Malgré ses conséquences dévastatrices dans la vie quotidienne, aucun traitement n’est disponible pour ces troubles invalidants. TREAT-ARCA vise à concevoir et à tester de nouvelles stratégies de traitement complémentaires, à la fois des molécules repositionnées et nouvellement identifiées, ainsi que des thérapies géniques dans deux ARCAs: l’ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) et COQ8A-ataxie (ARCA2). De plus, par des approches OMICS, TREAT-ARCA vise à découvrir et à valider des biomarqueurs qui permettront de suivre le traitement et de combler le fossé avec les biofluides des patients. Les projets spécifiquement développés dans l’équipe seront axés sur l’ataxie COQ8A, avec des stratégies de repositionnement de molécule et de thérapie génique.

Ce projet est une collaboration entre les équipes d’Hélène Puccio (INMG, FR), Matthis Synofzik (Université de Tubingen, DE), Bernard Brais (McGill University, CA) et Francesca Maltecca (San Raffaele Scientific Institute, IT).
Si vous êtes intéressé à rejoindre le projet en tant que post-doctorant, master ou doctorant, n’hésitez pas à nous contacter (helene.puccio@univ-lyon1.fr).